Come si manifesta la sindrome di Treacher Collins?
Le caratteristiche più comuni della sindrome di Treacher Collins includono:
- Ipoplasia delle ossa malari e zigomatiche: questo provoca un aspetto “appiattito” del viso e un’inclinazione verso il basso degli occhi (antimongoloide).
- Ipoplasia mandibolare: la mandibola (mascella inferiore) è piccola, il che può causare problemi di masticazione e apnea del sonno.
- Anomalie delle orecchie: le orecchie possono essere piccole, malformate o addirittura assenti. Possono anche esserci problemi di udito.
- Anomalie delle palpebre: le palpebre inferiori possono essere assenti o incomplete (coloboma) e le ciglia possono essere rade o assenti.
- Altri problemi: altri problemi possono includere palato molle fesso, difficoltà respiratorie, problemi di vista e disturbi dell’articolazione temporo-mandibolare (ATM).
La gravità della sindrome di Treacher Collins può variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone hanno solo lievi malformazioni facciali, mentre altre hanno malformazioni più gravi che possono richiedere un intervento chirurgico e altri trattamenti.
Esistono due tipi principali di sindrome di Treacher Collins:
- Tipo 1: questo è il tipo più comune e rappresenta circa il 90% dei casi. È causato da mutazioni nel gene TCOF1.
- Tipo 2: questo tipo è più raro e rappresenta circa il 10% dei casi. È causato da mutazioni in un gene diverso, chiamato POLR1D.
La sindrome di Treacher Collins è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che una persona ne è affetta se eredita una copia mutata del gene da uno dei suoi genitori. Nella maggior parte dei casi, la mutazione è nuova e non viene ereditata dai genitori. Tuttavia, in circa il 10% dei casi, la sindrome viene ereditata da un genitore affetto.
Non esiste una cura per la sindrome di Treacher Collins, ma i trattamenti possono aiutare a migliorare i sintomi e la qualità della vita. I trattamenti possono includere:
- Chirurgia: la chirurgia può essere utilizzata per correggere malformazioni facciali, migliorare la respirazione e l’udito e trattare l’apnea del sonno.
- Terapia del linguaggio: la terapia del linguaggio può aiutare le persone con problemi di linguaggio causati da un palato molle fesso o da altri problemi facciali.
- Apparecchi acustici: gli apparecchi acustici possono aiutare le persone con problemi di udito.
- Altri trattamenti: altri trattamenti possono includere l’ossigeno supplementare, la CPAP (pressione positiva continua delle vie aeree) e l’assistenza nutrizionale.
Le persone con sindrome di Treacher Collins possono condurre una vita sana e produttiva. Con il giusto supporto medico e il sostegno dei propri cari, possono superare le sfide della loro condizione e vivere una vita piena e significativa.
È importante ricordare che queste informazioni sono solo a scopo informativo e non devono essere considerate un sostituto per la consulenza medica professionale. Se hai domande o dubbi sulla sindrome di Treacher Collins, dovresti consultare il tuo medico o un altro operatore sanitario.